Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний, передаваемое по аутосомно-рецессивному типу. По данным различных авторов частота носительства гена муковисцидоза среди белого населения составляет от 2% до 5%. Патогенез муковисцидоза достаточно сложен и до конца детально не изучен, но основой всех  проявлений этого заболевания является гиперсекреция слизеобразующими железами и клетками слизистых секрета повышенной вязкости (название заболевания от лат. mucus – слизь и viscidus – липкий). Задержка вязкой слизи с нарушенными физико-химическими свойствами в поджелудочной железе и пищеварительном тракте вызывает закупорку протоков,  воспалительные процессы и ферментативные нарушения. Нарушение оттока и задержка слизи в поджелудочной железе приводит к ее фиброзно-кистозному перерождению (откуда возникло первоначальное название этого заболевания, сохранившееся в настоящее время). В патологический процесс при этом вовлекается и печень, в которой развивается жировая инфильтрация, а в ряде случаев холестаз вследствие повышенной вязкости желчи с формированием холестатического гепатита и цирроза. Клинически это проявляется нарушениями пищеварения, снижением питания, отставанием детей в развитии. Характерен ряд признаков: обильный зловонный стул, часто светлый или даже обесцвеченный, с большим количеством жира (не отстирывающегося на пеленках в виде пятен), вздутый живот. Гиперпродукция вязкого секрета в бронхолегочном аппарате приводит к формированию нарушений проходимости бронхов и закупорки из вязкой слизью синдрома, присоединению вторичной инфекции, резистентной к большинству антибиотиков. Рецидивирующий хронический инфекционно-воспалительный процесс наиболее часто проявляется непрерывно текущим гнойно-обструктивным бронхитом или тяжелыми повторными пневмониями (по нескольку раз в году). На фоне рецидивов хронической бронхолегочной инфекции, часто провоцируемых эпидемиями респираторных вирусных заболеваний, развиваются вторичные морфологические изменения в легких (бронхоэктазы, эмфизема, диффузный пневмосклероз) и в сердечно-сосудистой системе (легочное сердце), а также недостаточность кровообращения. Трагический финал этого тяжелого заболевания проявляется тяжелой дыхательной и сердечной недостаточностью, несовместимой с жизнью.

ЛЕЧЕНИЕ

Лечение муковисцидоза во всех случаях должно быть патогенетическим и симптоматическим, основанным на коррекции нарушений в пищеварительной и бронхолегочной системах. Компенсация недостаточности пищеварения достигается назначением ферментов (панкреатина, панзинорма, фестала) и желчегонных средств в сочетании с диетотерапией. Рекомендуется диета с повышенным содержанием легкоусваяемого белка, ограничением жиров и достаточным количеством жирорастворимых витаминов (A, D, E). Критерием эффективности терапии при этом является отсутствие в кале при копрологическом исследовании жиров и непереваренных мышечных волокон. При выявлении у больных клинических признаков поражения печени проводится курсовое лечение препаратами, улучшающими ее функцию (эссенциале, ЛИВ-52, метионин, холин) и кортикостероидами.
Коррекция бронхолегочных нарушений имеет наибольшее значение, поскольку именно прогрессирование патологического процесса в легких в большинстве случаев определяет прогноз заболевания. Принципиальный подход к лечению заключается в том, чтобы очистить респираторный тракт от скопившегося в нем секрета, восстановить и поддерживать ежедневно оптимальный бронхиальный дренаж и не допустить рецидивов инфекционно-воспалительного процесса в легких. С этой целью используют пероральный, парентеральный и ингаляционный пути введения лекарственных препаратов. Ингаляционный путь введения позволяет создавать высокие концентрации препаратов непосредственно в патологическом очаге, не только разжижать бронхиальный секрет, но и стимулировать его откашливание, уменьшить побочные действия гепато- и нефротоксичных антибактериальных препаратов. Ежедневное очищение дыхательных путей от закупоривающей их вязкой мокроты позволяет продлить жизнь больных, несмотря не то, что муковисцидоз – заболевание, приводящее в большинстве случаев к ранней смерти.
Тем не менее,  родители больных детей должны знать, что муковисцидоз – смертельная патология, независимо от лечения, неизбежно приводящая к фатальному исходу. Поэтому усилия общества должны быть направлены на объяснение возможности эффективной профилактики этой болезни.

ПРОФИЛАКТИКА ЗАБОЛЕВАНИЯ

В настоящее время существует эффективная возможность профилактики рождения детей с муковисцидозом у родительских пар отягощенным анамнезом. В случае беременности уже в ранние сроки (до 3 месяцев) методы пренатальной диагностики позволяют решить вопрос о том, родится больной или здоровый ребенок. В том случае, если диагноз муковисцидоза методами пренатальной диагностики будет подтвержден, своевременное прерывание беременности предупредит рождение тяжелобольного ребенка. Поэтому лиц с отягощенным семейным анамнезом, а также родителей, имеющих уже детей больных муковисцидозом, в случае повторной беременности врач должен направить к специалистам по пренатальной диагностики этого заболевания.